Diagnostyka prenatalna to sposób na sprawdzenie, jak płód rozwija się podczas ciąży. W przypadku występowania u niego jakichś zaburzeń, testy prenatalne pozwalają na ich wykrycie i ustalenie ich przyczyny. Wyróżnia się kilka rodzajów testów prenatalnych, wśród nich dostępne są również nieinwazyjne badania z krwi matki.

Badania prenatalne z krwi matki – test podwójny i potrójny oraz badanie genetyczne

Badania prenatalne mogą być inwazyjne lub nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne pozwalają na oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z daną wadą genetyczną i są zupełnie bezpieczne dla mamy i dziecka.

W celu wykonania inwazyjnego badania prenatalnego konieczne jest natomiast pobranie próbki materiału biologicznego bezpośrednio od płodu, co może doprowadzić do takich powikłań jak uszkodzenie płodu czy poronienie – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się również te wykonywane z krwi matki – test podwójny, potrójny oraz badanie genetyczne.

Test podwójny należy wykonywać od 10. do 14. tygodnia ciąży – obejmuje on ocenę poziomu we krwi ciężarnej beta-HCG oraz białka PAPP-A – są to związki produkowane podczas ciąży. Badanie to pozwala na ocenę wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa oraz zespołu Pataua z czułością około 90%.

Test potrójny natomiast polega na pomiarze we krwi matki poziomu beta-HCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu. Dzięki temu możliwe jest określenie ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa lub Edwardsa, a także z takimi wadami jak rozszczep kręgosłupa. Test potrójny przeprowadza się pomiędzy 17. a 20. tygodniem życia płodu, jego czułość wynosi jednak tylko 60-70%.

Najczulszym i najbardziej wiarygodnym badaniem prenatalnym z krwi matki jest test genetyczny, taki jak badanie Harmony dostępne na Zdrowegeny.pl – opiera się ono na analizie cffDNA (wolnego DNA płodu), który krąży we krwi matki. Test Harmony umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa oraz Pataua, a także aneuploidii chromosomów płci (zespołu Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY, XXYY). Ponadto, pozwala on również na określenie płci dziecka. Test Harmony można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży, a jego czułość wynosi ponad 99%.

Dla kogo zalecane są badania prenatalne z krwi matki?

Lekarze zalecają wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych wszystkim kobietom ciężarnym, jednakże w przypadku niektórych z nich jest to wskazane szczególnie.

Badaniom prenatalnym powinny poddać się wszystkie ciężarne po 35. roku życia lub gdy wiek ojca jest wyższy niż 55 lat, ponieważ wiąże się to podwyższonym ryzykiem wystąpienia wady genetycznej u dziecka – dodaje Magdalena Sikora.

Testy prenatalne warto też wykonać w przypadku urodzenia już w przeszłości dziecka obciążonego wadą genetyczną, ponieważ ryzyko wystąpienia tej wady w kolejnej ciąży zwiększa się statystycznie. Badania prenatalne zalecane są także jeżeli jeden z rodziców lub oboje rodzice są nosicielami aberracji chromosomowych lub wtedy, gdy w ich rodzinach diagnozowano już przypadki wad genetycznych.